Et nyt gennembrud i kampen mod en aggressiv form for ALS overrasker forskere verden over. Et eksperimentelt lægemiddel har nemlig vist ikke bare at bremse sygdommen – men i enkelte tilfælde direkte vende udviklingen
Et gennembrud ingen forventede
I de fleste ALS-forsøg håber man blot at forsinke sygdommen – men denne gang så forskerne noget uhørt: enkelte patienter begyndte at få funktioner tilbage.
Det handler om FUS-genet
Den nye behandling er rettet mod en sjælden mutation i FUS-genet, som fører til nogle af de mest aggressive og tidlige former for ALS – ofte hos unge voksne.
Navnet er ulefnersen
Lægemidlet, tidligere kendt som jacifusen, er udviklet i samarbejde mellem Columbia University og biotekfirmaet Ionis Pharmaceuticals – og navnet har en meget personlig baggrund.
Læs også: Hendes kat ville ikke forlade hende – så kom lægernes besked
En ung kvindes utrolige fremskridt
Én patient, som tidligere havde mistet evnen til både at gå og trække vejret selv, kan nu igen gå uden hjælp og trække vejret uden respirator – efter behandling med ulefnersen.
Symptomer stoppet, før de kom
En anden patient, en mand i 30’erne, begyndte behandlingen før symptomerne brød ud – og tre år senere er de stadig udeblevet. Også hans elektriske muskelmålinger er forbedret.
Proteinniveauet faldt markant
Patienterne oplevede op til 83 % reduktion af neurofilament light, en biomarkør for nerveskade. Det viser, at behandlingen rammer selve sygdommens mekanismer.
Håbet lever – også for andre
Selv blandt de patienter, hvor sygdommen fortsatte, sås der tegn på, at progressionen blev langsommere og livskvaliteten bedre. Flere levede længere end forventet.
Læs også: Er et skæg uhygiejnisk? Forskningen giver et klart svar
Ingen alvorlige bivirkninger
Behandlingen blev generelt godt tolereret. Ingen af patienterne oplevede alvorlige bivirkninger, hvilket styrker håbet om bredere anvendelse fremover.
Klinisk forsøg er i gang
Efter de første positive resultater gik Ionis i gang med et globalt klinisk forsøg, som nu ledes af forskeren bag, Neil Shneider – og forventningerne er høje.
En behandling født af desperation
Det hele begyndte med én ung kvinde, Jaci Hermstad, hvis tvillingesøster døde af sygdommen. Hun blev den første, der modtog medicinen – og har givet navn til den.
En ny æra for præcisionsmedicin
Ulefnersen virker ved at slukke for det muterede FUS-gen gennem såkaldte antisense-molekyler. Det er bioteknologi i frontlinjen – skræddersyet til én genfejl.
Læs også: Mæslingevaccinen kan have skjult potentiale mod Nipah-virus
Artiklen er baseret på informationer fra News Medical
Læs også: Forskningen afslører: Det sker med kroppen under et koldt bad