Eksperimentel ALS-behandling giver hidtil uset bedring hos patienter

Et nyt gennembrud i kampen mod en aggressiv form for ALS overrasker forskere verden over. Et eksperimentelt lægemiddel har nemlig vist ikke bare at bremse sygdommen – men i enkelte tilfælde direkte vende udviklingen

Et gennembrud ingen forventede

I de fleste ALS-forsøg håber man blot at forsinke sygdommen – men denne gang så forskerne noget uhørt: enkelte patienter begyndte at få funktioner tilbage.

Det handler om FUS-genet

Den nye behandling er rettet mod en sjælden mutation i FUS-genet, som fører til nogle af de mest aggressive og tidlige former for ALS – ofte hos unge voksne.

Navnet er ulefnersen

Lægemidlet, tidligere kendt som jacifusen, er udviklet i samarbejde mellem Columbia University og biotekfirmaet Ionis Pharmaceuticals – og navnet har en meget personlig baggrund.

Læs også: Disse mediciner kan være skadelige under en graviditet

En ung kvindes utrolige fremskridt

Én patient, som tidligere havde mistet evnen til både at gå og trække vejret selv, kan nu igen gå uden hjælp og trække vejret uden respirator – efter behandling med ulefnersen.

Symptomer stoppet, før de kom

En anden patient, en mand i 30’erne, begyndte behandlingen før symptomerne brød ud – og tre år senere er de stadig udeblevet. Også hans elektriske muskelmålinger er forbedret.

Proteinniveauet faldt markant

Patienterne oplevede op til 83 % reduktion af neurofilament light, en biomarkør for nerveskade. Det viser, at behandlingen rammer selve sygdommens mekanismer.

Håbet lever – også for andre

Selv blandt de patienter, hvor sygdommen fortsatte, sås der tegn på, at progressionen blev langsommere og livskvaliteten bedre. Flere levede længere end forventet.

Læs også: Derfor kan tarmen ikke hele sig selv ved Crohns og colitis: Betændelsen tapper cellernes energi

Ingen alvorlige bivirkninger

Behandlingen blev generelt godt tolereret. Ingen af patienterne oplevede alvorlige bivirkninger, hvilket styrker håbet om bredere anvendelse fremover.

Klinisk forsøg er i gang

Efter de første positive resultater gik Ionis i gang med et globalt klinisk forsøg, som nu ledes af forskeren bag, Neil Shneider – og forventningerne er høje.

En behandling født af desperation

Det hele begyndte med én ung kvinde, Jaci Hermstad, hvis tvillingesøster døde af sygdommen. Hun blev den første, der modtog medicinen – og har givet navn til den.

En ny æra for præcisionsmedicin

Ulefnersen virker ved at slukke for det muterede FUS-gen gennem såkaldte antisense-molekyler. Det er bioteknologi i frontlinjen – skræddersyet til én genfejl.

Læs også: Harvard-studie: Denne jobgruppe har den største risiko for strålingsrelateret kræft

Artiklen er baseret på informationer fra News Medical

Læs også: Sodavand, snacks og forarbejdet kød: op til 31 procent højere risiko for prostatakræft hos mænd med højeste indtag

Denne artikel er skrevet og udgivet af Mie D.H, som kan have anvendt AI i udarbejdelsen.