Mor i chok: 6-årig mister tænder og får dødelig diagnose

Dato:

Del denne artikel:

Del denne artikel:

Symptomerne på denne sygdom viser sig ofte på en måde, som man ikke forventer.

Når et barn mister tænder, kan det normalt forklares med fald eller naturlig udvikling. I enkelte tilfælde kan det dog være et tidligt tegn på en alvorlig sygdom.

Det var tilfældet for seksårige Myles Hughes, som blev diagnosticeret med den ekstremt sjældne genetiske lidelse metakromatisk leukodystrofi.

Sygdommen påvirker nervesystemet og kan føre til omfattende motoriske problemer og nedsat vækst. I Danmark er der kun diagnosticeret 23 nulevende tilfælde.

De skjulte symptomer

Et af de tidligste tegn på sygdommen var relateret til Myles’ tænder.

Læs også: Flere tilfælde af harepest i Danmark – sådan viser sygdommen sig

Efter et fald mistede han sine to fortænder, men de voksede aldrig tilbage, og yderligere undersøgelse afslørede hypodonti, en tilstand, hvor tænder mangler eller ikke udvikles normalt.

Denne tandproblematik viste sig at være en del af de fire karakteristiske symptomer ved metakromatisk leukodystrofi, som også kan påvirke hormonproduktionen, væksten og myelindannelsen i hjernen.

Disse forstyrrelser gør det svært for kroppen at sende signaler korrekt, hvilket kan føre til tab af motoriske funktioner og behov for omfattende støttebehandling.

Ingen kur og en uvis fremtid

Der findes på nuværende tidspunkt ingen kendt kur eller effektiv behandling for metakromatisk leukodystrofi.

Læs også: Derfor kan bananer være en hjælp, hvis du kæmper med forhøjet blodtryk

De fleste børn med diagnosen lever ikke forbi deres tiende leveår, og behandlingen fokuserer derfor primært på at sikre livskvalitet, palliativ pleje og forebyggelse af infektioner.

Myles’ tilfælde er særligt komplekst, da hans sygdom udvikler sig hurtigere end hos de andre registrerede patienter.

Specialister arbejder på at finde måder at bremse forværringen og sikre bedst mulig støtte, men fremtiden er fortsat uforudsigelig.

Artiklen er baseret på informationer fra The Sun.

Læs også: Nyt studie kobler begyndende høretab til øget demensrisiko

Læs også: Fysiolog giver overblik over forventede armbøjningsniveauer på tværs af aldre

Andre Artikler

Flere tilfælde af harepest i Danmark – sådan viser sygdommen sig

Statens Serum Instituts seneste opgørelse peger på, at antallet af registrerede tilfælde er højere end tidligere år.

Derfor kan bananer være en hjælp, hvis du kæmper med forhøjet blodtryk

En ny analyse viser, at kalium fra bananer kan støtte et sundere blodtryk – men langt mindre end de fleste tror.

Nyt studie kobler begyndende høretab til øget demensrisiko

Et omfattende forskningsprojekt peger på, at nedsat hørelse kan hænge sammen med en øget risiko for demens.

Fysiolog giver overblik over forventede armbøjningsniveauer på tværs af aldre

En ny gennemgang af eksperter viser, hvordan vores evne til at lave armbøjninger følger en tydelig styrkekurve gennem livet – og hvorfor selv små fremskridt kan gøre en stor forskel.

Flere tilfælde af harepest i Danmark – sådan viser sygdommen sig

Statens Serum Instituts seneste opgørelse peger på, at antallet af registrerede tilfælde er højere end tidligere år.

Derfor kan bananer være en hjælp, hvis du kæmper med forhøjet blodtryk

En ny analyse viser, at kalium fra bananer kan støtte et sundere blodtryk – men langt mindre end de fleste tror.

Nyt studie kobler begyndende høretab til øget demensrisiko

Et omfattende forskningsprojekt peger på, at nedsat hørelse kan hænge sammen med en øget risiko for demens.