Afdød teenagers DNA kan revolutionere behandlingen af kroniske smerter

Dato:

Del denne artikel:

Del denne artikel:

En tragisk skæbne hos en teenager har kastet lys over en potentiel banebrydende behandling mod kroniske smerter.

Smerte er noget de fleste af os forsøger at undgå, men fysiologisk set er det et livsvigtigt alarmsignal.

Det er kroppens måde at beskytte sig mod skade, og uden denne reaktion kan selv små uheld føre til alvorlige konsekvenser.

Netop derfor er det ekstremt sjældent og farligt, når et menneske ikke kan mærke smerte overhovedet.

Medfødt insensitivitet

En genetisk lidelse kendt som medfødt insensitivitet for smerte gør netop dette.

Læs også: Sådan bør du håndtere oppustethed – og dette bør du undgå

Personer med denne tilstand kan mærke berøring og tryk, men ikke smerte. For dem er en brækket knogle eller en alvorlig forbrænding ikke nødvendigvis noget, de opdager, før det er for sent.

Sådanne tilfælde har længe undret forskere, og enkelte af dem har vist sig at indeholde nøglen til ny medicinsk indsigt.

En enkelt mutation ændrer alt

Et hold forskere fra Universitetet i Calgary har for nylig foretaget en detaljeret genetisk analyse af en dreng, der led af denne sjældne lidelse og døde pludseligt som 16-årig.

Hans tilfælde skilte sig ud, og da forskerne gennemgik hele hans arvemasse, opdagede de noget uventet: en mutation i et gen, der koder for proteinet USP5.

Læs også: Nye data peger på tidlige tegn på nyresygdom

USP5 er en såkaldt deubiquitinase, som regulerer aktiviteten af en ionkanal kaldet Cav3.2.

Denne kanal er involveret i at sende smertesignaler gennem kroppens nervesystem.

For at teste effekten skabte forskerne en tilsvarende mutation hos mus ved hjælp af den præcise CRISPR-teknologi.

Resultaterne var slående: musene med mutationen var markant mindre følsomme overfor både akut og kronisk smerte.

Læs også: Forskning peger på fingernegle som spejl for kroppens alder

Fremtidens smertestillende midler?

Den opsigtsvækkende opdagelse åbner døren for udviklingen af en helt ny type smertestillende medicin, der målretter proteinet USP5.

Det kunne være særligt vigtigt for de omkring 20 procent af befolkningen, der lider af kroniske smerter.

Mange af dem får kun ringe hjælp fra eksisterende præparater, og de stærkeste midler indebærer risiko for afhængighed.

En behandling baseret på at hæmme USP5 kan derfor revolutionere smerteterapi uden de farlige bivirkninger.

Læs også: Ultraforarbejdet mad forbindes med højere dødelighed blandt kræftoverlevere

Artiklen er baseret på informationer fra Le Journal de Montréal.

Læs også: Derfor hoster du - og sådan kommer du den til livs

Andre Artikler

Sådan bør du håndtere oppustethed – og dette bør du undgå

Oppustethed er for mange mere end bare et mindre ubehag og kan påvirke hverdagen markant.Ifølge gastroenterologer findes...

Nye data peger på tidlige tegn på nyresygdom

Et nyt studie antyder, at nyresygdom kan spores langt tidligere, hvis læger ser anderledes på helt almindelige blodprøver.

Forskning peger på fingernegle som spejl for kroppens alder

Ny forskning tyder på, at væksten af fingernegle kan afspejle, hvordan kroppen ældes indefra.

Ultraforarbejdet mad forbindes med højere dødelighed blandt kræftoverlevere

Flere mennesker end tidligere overlever kræft, og derfor fylder tiden efter behandlingen nu mere i forskningen.

Sådan bør du håndtere oppustethed – og dette bør du undgå

Oppustethed er for mange mere end bare et mindre ubehag og kan påvirke hverdagen markant.Ifølge gastroenterologer findes...

Nye data peger på tidlige tegn på nyresygdom

Et nyt studie antyder, at nyresygdom kan spores langt tidligere, hvis læger ser anderledes på helt almindelige blodprøver.

Forskning peger på fingernegle som spejl for kroppens alder

Ny forskning tyder på, at væksten af fingernegle kan afspejle, hvordan kroppen ældes indefra.