Da treårige Katie Hughes begyndte at få anfald tidligere på året, troede lægerne, det blot var en simpel infektion.
Hun blev sendt hjem med paracetamol og ro i stemmen – “intet at bekymre sig om”, lød beskeden.
Hendes forældre, Jessica og Grant, stolede på vurderingen. De havde ingen idé om, hvad der i virkeligheden ventede dem.
Men anfaldene fortsatte. Gang på gang blev Katie dårlig, og hendes forældre begyndte at tvivle på, om diagnosen nu også stemte.
Læs også: Otte timers motion om ugen kan gøre en overraskende forskel for Parkinson-patienter
Da hun nåede sit syvende anfald, insisterede de på yderligere undersøgelser. Først dér blev lægerne alarmerede nok til at igangsætte genetiske tests.
Et liv vendt på hovedet
Svaret, de fik i juli, knuste hele familiens verden. Katie lider af CLN2 Batten sygdom – en sjælden, uhelbredelig, genetisk hjernelidelse, der ofte beskrives som “barndomsdemens”.
Sygdommen vil gradvist tage Katies evne til at gå, tale, se og huske. I sidste ende vil den tage hendes liv, muligvis inden hun fylder 12.
Selvom Katie stadig leger og løber rundt, er det blot et spørgsmål om tid.
Læs også: Alan Aldas urolige nætter var det første varsel: 91 procent med lidelsen udvikler en hjernesygdom
Forældrene forsøger nu at skabe uforglemmelige øjeblikke, mens de stadig kan, eksempelvis en tur i Disneyland, men selv det kræver særligt udstyr og ekstra penge, fordi hendes epilepsi gør mange oplevelser risikable.
Tiden og behandlingen løber ud
Der findes én behandling, som kan bremse sygdommens udvikling: en specialiseret enzymterapi til en pris af omkring 500.000 pund om året – svarende til cirka 4,3 millioner danske kroner.
Den gives direkte ind i hjernen og kan forlænge livet betydeligt. Men tiden er knap.
Kun børn, der starter behandlingen inden udgangen af 2025, kan få den dækket gennem det britiske sundhedsvæsen.
Læs også: Sådan får du lægen til at lytte: Gode råd til dit næste lægebesøg
Derfor har Katies familie startet en indsamling. For dem handler det ikke længere om håb om helbredelse. Det handler om tid. Og om at give Katie de bedste dage, før de sidste kommer.
Artiklen er baseret på informationer fra The Sun.
Læs også: 21-årig kvinde døde på hospitalet efter for mange smertestillende fra personalet
Denne artikel er skrevet og udgivet af Ida-Marie Palm Varbæk, som kan have anvendt AI i udarbejdelsen.