Ifølge ITV News og LADbible begyndte sagen, da et familiemedlem blev fundet som bærer af et gen, der er knyttet til Sanfilippo syndrom.
Det betød, at barnets mor muligvis også kunne være bærer.
For at et barn får sygdommen, skal begge forældre bære genet, hvilket er meget usædvanligt.
En privat test viste først, at faderen ikke var bærer, men senere viste det sig, at testen havde overset en meget sjælden genvariant.
Læs også: Eksperter: Yoga kan være en af de mest gavnlige motionsformer for ældre
Tegn og udvikling
Sanfilippo syndrom er en alvorlig sygdom, der påvirker hjernen.
Over tid mister børn evnen til at tale, gå og spise. Mange bliver ikke ældre end deres tidlige teenageår.
Nogle fysiske træk kan være tegn på sygdommen. Det gælder blandt andet kraftige øjenbryn, lange øjenvipper og fyldige læber.
Behandling og tidspres
Der findes endnu ingen kur, men forskere arbejder på nye behandlinger, blandt andet genterapi i USA.
Læs også: For meget D-vitamin sendte mand på hospitalet - sådan begyndte symptomerne
Ifølge ITV News er tidlig behandling vigtig, fordi skaderne ikke kan gøres om, når de først er sket.
Samtidig oplyser britiske sundhedsmyndigheder, at de forsøger at forbedre både diagnoser og behandling for sjældne sygdomme som denne.
Kort før barnets toårs fødselsdag blev det endeligt bekræftet, at begge forældre var bærere.
Dermed stod det klart, at barnet havde udviklet Sanfilippo syndrom, som ofte kaldes barndomsdemens.
Læs også: Op mod hver femte slagtilfælde hænger sammen med hjertesygdom
Kilder: LADbible og ITV News.
Læs også: Oprah Winfrey efter stort vægttab: Derfor bruger jeg stadig GLP-1-medicin