Du har sikkert hørt om genterapi i løbet af de sidste par år. Indtil nu har teknologien mest handlet om at tilføje noget til kroppen. En ny tilgang gør noget andet.
Forskere har for første gang offentliggjort en detaljeret leverbiopsi fra en patient, der er behandlet med baseeditering mod den arvelige sygdom alfa-1-antitrypsinmangel.
Resultatet er beskrevet i Journal of Hepatology i november 2026. Det peger på, at det er muligt at rette det defekte gen direkte i leveren uden påviselige utilsigtede ændringer andre steder i arvemassen.
Patienten, en mand med den alvorligste form af sygdommen, kaldet PiZZ, fik efter behandlingen stabile og klinisk relevante niveauer af det beskyttende protein i blodet.
Læs også: Ny metode mod skizofreni: Stemmerne kan måske forsvinde
En leverbiopsi viste, at hans leverceller nu var en blanding af helt rettede, delvist rettede og uændrede celler. Forskerne fandt ingen tegn på bystander-ændringer eller fejlklip andre steder i genet.
Hvad sygdommen gør ved lunger og lever
Alfa-1-antitrypsinmangel er en arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke danner nok af et beskyttende protein, der normalt skærmer lungevævet mod kroppens egne enzymer. Uden den beskyttelse nedbrydes lungevævet langsomt, og mange udvikler emfysem og KOL.
Samme defekte protein kan hobe sig op i leveren og give arvævsdannelse, skrumpelever og i sjældne tilfælde leverkræft.
Sygdommen opdages ofte tilfældigt. Ifølge Sundhed.dk findes genvarianten hos omkring 2,5 procent af den danske befolkning. ZZ-genotypen, der giver den alvorligste mangel, bliver fundet i cirka 1 ud af 1.500 danskere.
Læs også: 8 tegn på at din lever er under pres - og hvornår du bør gå til lægen
Det svarer til omkring 2.500 personer herhjemme.
I dag er den eneste behandling for de hårdest ramte en ugentlig infusion med alfa-1-antitrypsin, der skal tilføre det manglende protein udefra. Lunge- eller levertransplantation kan komme på tale i de værste tilfælde.
Sådan virker genretningen
Teknikken bag det nye studie kaldes baseeditering. I stedet for at klippe DNA-strengen helt over og indsætte et nyt stykke, bytter metoden en enkelt byggesten ud med den rigtige.
Fejlen bag alfa-1-antitrypsinmangel er netop en sådan punktfejl i genet SERPINA1, der koder for proteinet.
Læs også: Sundhedsstyrelsen fremlægger nye anbefalinger om scanninger og røntgenundersøgelser
Behandlingen gives som en infusion og rammer leverceller, som er dem, der producerer proteinet. I det offentliggjorte tilfælde skete rettelsen allerede ved den laveste planlagte dosis.
Forskerne bag beskriver det som en overraskende høj præcision så tidligt i forsøget.
Studiet er en case-rapport om én patient og indgår i et igangværende fase 1-forsøg. Det kan altså ikke stå alene som dokumentation for, at behandlingen virker bredt eller er sikker på lang sigt.
Hannover Medical School, der har stået for den europæiske del af arbejdet, planlægger flere forsøg i løbet af 2027.
Læs også: Overraskende fund om Ozempic og Wegovy: Du bevæger dig mindre efter vægttabet
Hvad patienter kan forvente lige nu
Allerede opstået skade på lunger og lever bliver ikke rullet tilbage af behandlingen. Pointen er at standse den fortsatte nedbrydning ved at genstarte kroppens egen produktion af det manglende protein. Jo tidligere en patient diagnosticeres, jo mere raskt væv er der at bevare.
For personer, der i dag lever med alfa-1-antitrypsinmangel i Danmark, er behandlingen ikke et tilbud.
Den findes kun inden for kontrollerede forsøg i udlandet, og danske patienter bør drøfte deres behandling og eventuelle forsøg med deres lungemediciner eller hepatolog.
Læs også: Din diabetesmedicin kan udløse en kæde af nye, unødvendige recepter
Denne artikel er skrevet og udgivet af Ida-Marie Palm Varbæk, som kan have anvendt AI i udarbejdelsen.