Afdød teenagers DNA kan revolutionere behandlingen af kroniske smerter

Dato:

Del denne artikel:

Del denne artikel:

En tragisk skæbne hos en teenager har kastet lys over en potentiel banebrydende behandling mod kroniske smerter.

Smerte er noget de fleste af os forsøger at undgå, men fysiologisk set er det et livsvigtigt alarmsignal.

Det er kroppens måde at beskytte sig mod skade, og uden denne reaktion kan selv små uheld føre til alvorlige konsekvenser.

Netop derfor er det ekstremt sjældent og farligt, når et menneske ikke kan mærke smerte overhovedet.

Medfødt insensitivitet

En genetisk lidelse kendt som medfødt insensitivitet for smerte gør netop dette.

Læs også: Nyresten rammer flere end før – sådan viser symptomerne sig

Personer med denne tilstand kan mærke berøring og tryk, men ikke smerte. For dem er en brækket knogle eller en alvorlig forbrænding ikke nødvendigvis noget, de opdager, før det er for sent.

Sådanne tilfælde har længe undret forskere, og enkelte af dem har vist sig at indeholde nøglen til ny medicinsk indsigt.

En enkelt mutation ændrer alt

Et hold forskere fra Universitetet i Calgary har for nylig foretaget en detaljeret genetisk analyse af en dreng, der led af denne sjældne lidelse og døde pludseligt som 16-årig.

Hans tilfælde skilte sig ud, og da forskerne gennemgik hele hans arvemasse, opdagede de noget uventet: en mutation i et gen, der koder for proteinet USP5.

Læs også: Britiske myndigheder undersøger forløb, hvor 54-årige kvinde blev fundet i live i kapel

USP5 er en såkaldt deubiquitinase, som regulerer aktiviteten af en ionkanal kaldet Cav3.2.

Denne kanal er involveret i at sende smertesignaler gennem kroppens nervesystem.

For at teste effekten skabte forskerne en tilsvarende mutation hos mus ved hjælp af den præcise CRISPR-teknologi.

Resultaterne var slående: musene med mutationen var markant mindre følsomme overfor både akut og kronisk smerte.

Læs også: Disse sunde vaner kan gøre hjernen op til otte år yngre

Fremtidens smertestillende midler?

Den opsigtsvækkende opdagelse åbner døren for udviklingen af en helt ny type smertestillende medicin, der målretter proteinet USP5.

Det kunne være særligt vigtigt for de omkring 20 procent af befolkningen, der lider af kroniske smerter.

Mange af dem får kun ringe hjælp fra eksisterende præparater, og de stærkeste midler indebærer risiko for afhængighed.

En behandling baseret på at hæmme USP5 kan derfor revolutionere smerteterapi uden de farlige bivirkninger.

Læs også: Disse sundhedstrends forventes at vinde frem i 2026, vurderer eksperter

Artiklen er baseret på informationer fra Le Journal de Montréal.

Læs også: Derfor falder humøret om vinteren – og hvordan du kan modvirke det

Andre Artikler

Disse personer har større sandsynlighed for at tro på konspirationsteorier

Et forskerhold udnyttede coronaviruspandemien til at undersøge, hvorfor nogle har svært ved at justere deres verdensbillede og tror på konspirationsteorier.

Nyresten rammer flere end før – sådan viser symptomerne sig

Et voksende antal danskere forveksler nyresten med mere harmløse problemer – og det kan få store konsekvenser, hvis man overser kroppens tidlige signaler.

Britiske myndigheder undersøger forløb, hvor 54-årige kvinde blev fundet i live i kapel

En britisk dødsfaldsundersøgelse forsøger nu at klarlægge, hvordan en kvinde fra Darlington kunne blive erklæret død, før nogen opdagede, at hun stadig viste livstegn.

Disse sunde vaner kan gøre hjernen op til otte år yngre

Ny forskning tyder på, at daglige vaner kan påvirke hjernens biologiske alder med op til otte år – selv hos mennesker med kroniske helbredsproblemer.

Disse personer har større sandsynlighed for at tro på konspirationsteorier

Et forskerhold udnyttede coronaviruspandemien til at undersøge, hvorfor nogle har svært ved at justere deres verdensbillede og tror på konspirationsteorier.

Nyresten rammer flere end før – sådan viser symptomerne sig

Et voksende antal danskere forveksler nyresten med mere harmløse problemer – og det kan få store konsekvenser, hvis man overser kroppens tidlige signaler.

Britiske myndigheder undersøger forløb, hvor 54-årige kvinde blev fundet i live i kapel

En britisk dødsfaldsundersøgelse forsøger nu at klarlægge, hvordan en kvinde fra Darlington kunne blive erklæret død, før nogen opdagede, at hun stadig viste livstegn.