Nyt lægemiddel mod arvelig ALS tages i brug

Når en alvorlig diagnose rammer, ændrer hverdagen sig fra den ene dag til den anden. Små fremskridt kan føles som store sejre, og håbet bliver en drivkraft i en ellers barsk virkelighed.

I Barcelona er et nyt kapitel netop begyndt for patienter med en sjælden form for ALS, også kendt som ELA.

Første behandling i 30 år

Hospital Germans Trias i Catalonien har som et af de første i Europa taget lægemidlet Tofersen i brug.

Behandlingen er målrettet patienter med en specifik genetisk variant, SOD1-mutation, som står bag en mindre andel af tilfældene.

Læs også: Over 90 procent bærer denne virus: Ny oversigt kobler den til slagtilfælde, demens og skjult hjerneskade

Ifølge hospitalet drejer det sig om en 44-årig patient, der nu modtager behandlingen i daghospitalet.

Det er første gang i tre årtier, at et lægemiddel i Europa viser dokumenteret effekt på både muskelstyrke og vejrtrækningsfunktion for netop denne patientgruppe.

Det Europæiske Lægemiddelagentur godkendte i 2024 brugen under særlige ordninger, og Spaniens sundhedsministerium har siden besluttet at finansiere behandlingen i det offentlige system.

Dokumenteret effekt

Internationale kliniske studier har vist, at Tofersen kan:

Læs også: Ser du pludselig lysglimt eller sorte pletter? Det kan kræve akut hjælp

• bremse tabet af funktionsevne
• bevare respirationskapacitet
• styrke muskelfunktionen hos patienter med ELA-SOD1

Resultater fra hospitaler som Bellvitge peger desuden på, at omkring en fjerdedel af patienterne oplevede tidlige forbedringer i den kliniske funktionsskala.

Behandlingen gives via gentagne lumbalpunkturer med opstartsdoser hver 14. dag og derefter månedlige behandlinger.

Forløbet kræver tæt samarbejde mellem neurologer, anæstesilæger og hospitalsfarmaceuter.

Alvorlig sygdom

ALS er den tredjehyppigste neurodegenerative sygdom i Catalonien efter demens og Parkinson.

Læs også: Du tabte dig, men din krop kan huske fedmen i op til ti år bagefter

Sygdommen angriber de motoriske nerveceller og fører gradvist til lammelser, påvirket tale, synkebesvær og svigtende vejrtrækning.

Den gennemsnitlige levetid efter diagnosen er tre til fem år, og der findes fortsat ingen helbredende behandling.

Derfor betegnes introduktionen af Tofersen som et vigtigt skridt for en genetisk afgrænset gruppe patienter.

Kilder: Infobae

Læs også: Piger med autisme venter i gennemsnit 3,4 år længere på en diagnose - her er årsagen

Læs også: Én daglig sodavand kobles til 53 procent højere risiko for fedtlever - hvad du bør vide

Denne artikel er skrevet og udgivet af Mie D.H, som kan have anvendt AI i udarbejdelsen.