I mange familier er bryst- og æggestokkræft en uvelkommen gæst, der vender tilbage gennem generationer.
Når sygdommen rammer, stiller det ofte ét afgørende spørgsmål: Kunne det have været forhindret?
Forskere ved Københavns Universitet og Rigshospitalet har sat sig for at give et mere præcist svar.
De har afprøvet en ny metode, der muligvis kan ændre måden, vi forstår arvelig kræft på.
Læs også: Sundhedsstyrelsen slår alarm om nyt stof
Et gennembrud i laboratoriet
Tidligere stod både læger og patienter i mørke, når en genetisk test viste en ukendt mutation.
De kunne ikke afgøre, om den ville føre til sygdom. Det efterlod kvinder med uvished og uden mulighed for at handle proaktivt.
Nu har forskerne analyseret 54 varianter af genet BRCA2 med en ny teknologi.
Resultatet viser klart, hvilke mutationer der udløser sygdom, og hvilke der ikke gør.
Læs også: Hjertelæge advarer: De oversete symptomer kan være et faresignal
Det betyder, at kvinder fremover ikke skal vente i uvished, men kan få et entydigt svar.
Metoden er baseret på en avanceret form for genredigering, CRISPR-Select, som muliggør test af mutationens effekt i laboratoriemiljøer.
Her simulerer forskerne kroppens reaktion på genfejl ved hjælp af cellemodeller og kemoterapi.
Redskab til hele verden
Selvom opdagelsen er dansk, stopper dens rækkevidde ikke ved grænsen.
Læs også: Nyt håb for Céline Dion: Forskere tester behandling
De nye fund deles i globale databaser, så læger og forskere i hele verden kan drage nytte af dem.
Det gør det lettere for sundhedssystemer internationalt at tage informerede beslutninger om forebyggelse og behandling.
Kvinder, der tidligere fik beskeden “ukendt genvariant”, kan nu få et afgørende svar.
Det kan give dem mulighed for tidlig opsporing og måske forebyggende operationer, før sygdommen får fat.
Læs også: Disse naturlige midler kan lindre smerter, kvalme og uro
Artiklen er baseret på informationer fra Via Ritzau.
Læs også: En halv time med en bog kan være forbundet med 23 måneders længere levetid